Наследственные заболевания: о чем спросить врача-генетика?

Сегодня мы беседуем с Евгением Николаевичем Суспицыным, кандидатом медицинских наук, врачом-генетиком клиники «Скандинавия». И поговорим мы на тему, которая волнует очень многих — о наследственных заболеваниях. 

Тема наследственных заболеваний занимает необычную позицию в медиапространстве. С одной стороны, широкой публике известно очень мало достоверной информации о наследственных заболеваниях. С другой стороны, эта тема постоянно эксплуатируется на научно-популярных ресурсах, которые пугают читателей и публикуют нередко непроверенную, а то и откровенно ложную информацию. Так что сегодня мы решили поговорить о наследственных заболеваниях со специалистом — генетиком, чтобы узнать — что же в это теме правда, а что — нет. 

Евгений Николаевич, здравствуйте. Давайте попробуем начать с самого начала. Итак – что такое наследственные заболевания?

Добрый день. Наследственные заболевания – это болезни, причины которых так или иначе связаны с повреждением ДНК. На мой взгляд, правильнее было бы называть их «заболевания генетической природы». 

Дело в том, что слово «наследственный» прочно увязано у нас в голове с передачей некоего дефекта от родственников. На самом же деле многие наследственные болезни впервые возникают у какого-либо члена семьи из-за мутации, произошедшей на раннем этапе эмбрионального развития. Таким образом, наличие схожих заболеваний у родственников наблюдается далеко не всегда!

Люди часто путают наследственные заболевания и врожденные. У этих терминов есть отличия? Как наследственные болезни отличаются от врожденных?

Действительно, термины «наследственный» и «врожденный» не являются синонимами. Слово «врожденный» всего лишь указывает, что проявления заболевания видны сразу после рождения. При этом многие врожденные заболевания – например пороки развития – могут быть связаны не с унаследованным генетическим дефектом, а с неблагоприятными воздействиями, произошедшими во время беременности. Многие болезни являются одновременно и наследственными и врожденными. А есть очень много наследственных состояний, которые проявляются намного позже рождения. Причем это может происходить в любом возрасте – от детства до старости.

Давайте поговорим еще об одной страшилке, которая гласит, что если какое-то заболевание было, условно, у дедушки, то обязательно будет и у внуков. Насколько верно это утверждение? Действительно ли наследственные заболевания обязательно проявляются у следующего поколения? Или есть шанс их избежать?

Для того, чтобы ответить на этот вопрос, и требуется консультация генетика. Дело в том, что ответ будет в разных случаях разным. Для начала больной, если таковой имеется в семье, должен получить правильный диагноз. В зависимости от этого риск проявления заболевания в следующем поколении может варьировать от практически нулевого до очень высокого. 

 Кроме того, во многих странах, в том числе и в нашей, существуют программы скрининга беременных женщин и новорожденных. Эти программы направлены на профилактику ряда наследственных болезней.

А какие наследственные болезни самые распространенные?

Напомню, что наследственные болезни могут быть по своей природе хромосомными и генными. Из первых самым распространенным является синдром Дауна – наличие лишней 21 хромосомы. Довольно часто встречаются аномалии числа половых хромосом – такие как синдромы Кляйнфельтера или Шерешевского – Тернера. Из моногенных заболеваний можно назвать муковисцидоз и наследственные нарушения жирового обмена (дислипидемия). Весьма распространены также мутации, связанные с наследственными формами рака. В первую очередь молочной железы и яичников.

Можно ли узнавать о наследственных заболеваниях ребенка заранее?

Да, такая возможность существует. Можно исследовать ДНК будущих родителей на предмет носительства мутаций, связанных с различными наследственными болезнями. И исходя из этого оценить риски для потомства. В случае беременности возможно проведение пренатальной ДНК-диагностики, когда материал плода используется для изучения состояния его хромосом. Более того, в наше время есть исследования, позволяющие оценивать состояние плода по образцу крови матери, не прибегая к инвазивным процедурам. Так называемое неинвазивное пренатальное тестирование – НИПТ.

О современных способах диагностики наследственных заболеваний читайте в статье «Генетические болезни под «экспресс-прицелом»

Сейчас много говорят о генной инженерии, генной хирургии. Действительно ли наука в ближайшем будущем научится лечить наследственные заболевания, просто «выключая» или замещая дефектные участки ДНК? Или это фантастика?

Несомненно, победа над наследственными заболеваниями возможна. С технической точки зрения редактирование генома давно не является фантастикой. Уже сейчас реально существует генотерапия таких болезней, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, и некоторых других. Однако следует понимать, что принципиальный прорыв в этой области будет связан с коррекцией ДНК на уровне эмбриона, состоящего всего из нескольких клеток. 

В данный момент подобные процедуры запрещают во всех странах мира. Поскольку технологии редактирования ДНК еще не доведены до совершенства. Иными словами, нужно сначала убедиться, что процесс происходит именно так, как запланировано, без технических ошибок.

Как вы думаете, важно ли передавать будущим поколениям информацию о болезнях, существующих в семье? Какие рекомендации вы бы дали читателям?

На мой взгляд, это очень важная информация, которая может быть полностью утрачена с уходом ближайших родственников. Главный совет: интересуйтесь историей своей семьи, в том числе и в медицинских аспектах. Не стесняйтесь спрашивать представителей старших поколений. Обязательно сохраняйте в своем архиве медицинские документы больных членов семьи, так как иногда это может пролить свет на проблемы, возникающие у потомков. С другой стороны, вследствие широкого распространения генетических исследований в будущем люди неизбежно будут обладать более четкими представлениями о том, что «плохого» содержится в их геноме.